Взрослый жест любви: почему забота о будущем – самый ценный подарок

Эксперты UMC о генетическом тестировании и осознанном подходе к родительству

В День всех влюбленных мы дарим цветы, бронируем столики в ресторанах и пишем признания. Но самый сильный жест любви – не романтический, а рациональный. Это особенно важно, когда вы думаете не только о сегодняшнем дне, но и о здоровье будущих детей.

Вместе в экспертами из University Medical Center в преддверии 14 февраля Mustafinmag рассказывает, зачем парам проходить генетическое тестирование перед планированием семьи, что показывают анализы ДНК и как современная медицина позволяет знать о будущем наперед.

Новый подход к родительству

Freepik / onlyyouqj

Современные пары все чаще подходят к созданию семьи так же осознанно, как и к другому важному решению в жизни: изучают информацию, ходят на консультации со специалистами и по возможности стараются исключить случайность. Так, родительство становится проектом – с планированием, подготовкой и вниманием к деталям.

Одна из таких деталей – генетическое здоровье. И хотя официальная статистика по Казахстану пока не публикуется, а рутинный генетический скрининг не включен в стандарты здравоохранения страны, эксперты фиксируют очевидное: среди семейных пар растет запрос на генетические обследования.

Миргуль Баянова

“Это отражается в обсуждениях о необходимости внедрения программ и повышении осведомленности населения”.

Ассоциированный профессор, к.м.н., врач-генетик

Три простых теста – что и зачем

Freepik / DC Studio

Генетический скрининг — это не сложно и не страшно, как может показаться. Есть три исследования, каждое из которых дает ответ на конкретный вопрос.

Определение делеций в Y-хромосоме

Простой анализ, который оценивает репродуктивное здоровье мужчины. Он показывает, есть ли генетические особенности, которые могут повлиять на возможность зачатия.

Тест помогает понять возможные причины трудностей с беременностью и позволяет заранее обратиться к врачу и выбрать правильную тактику.

Анализ на носительство гена SMN (СМА 5q)

Можно быть абсолютно здоровым и даже не знать, что вы – носитель. Но если оба родителя являются носителями, риск для ребенка возрастает.

Анализ показывает возможные генетические риски и помогает принять спокойное, взвешенное решение. Также можно заранее проконсультироваться с генетиком.

Кариотип – “генетический паспорт” человека

Это исследование показывает, как устроен хромосомный набор. Он помогает выявить причины бесплодия, невынашивания беременности или предупредить возможные генетические особенности у ребенка.

Группы риска и тайминг

Freepik / DC Studio

Тестирование рекомендовано всем парам при подготовке к беременности – и особенно тем, у кого есть дополнительные факторы риска. Это могут быть наследственные заболевания в семейном анамнезе, потери беременности, бесплодие, возраст матери старше 35–37 лет, когда риск хромосомных аномалий повышается.

Анализы также обязательны, если у пары есть подтвержденные мутации или при проведении вспомогательных репродуктивных технологий (например, ПГТ в рамках ЭКО).

Миргуль Баянова

“Оптимальное время для тестирования – за 3–6 месяцев до планируемой беременности. Этого времени достаточно, чтобы при необходимости скорректировать репродуктивный план и обсудить результаты с врачом-генетиком. Повторно тесты могут назначаться при изменении клинической картины или при переходе к ЭКО”.

Ассоциированный профессор, к.м.н., врач-генетик 

Как происходит тестирование

Freepik / prostooleh

Все начинается со стандартного забора крови – несколько минут, никакой специальной подготовки не нужно. Все три теста также можно сдать в один день. Срок ожидания результатов зависит от типа теста: панель носительства или базовые маркеры – обычно 1–3 недели. Более глубокие исследования (экзом/геном) могут занимать больше времени.

После получения отчета генетик обсуждает его с парой: объясняет выявленные риски, рекомендует оптимальные шаги (например, тактику беременности, наблюдение, дополнительные обследования). При необходимости составляется персональный план ведения беременности.

Жест любви 

Freepik / tirachardz

“Зачем проходить обследования, если сейчас все хорошо?” – пожалуй, самый частый вопрос. Ответ простой: чтобы не надеяться, а быть уверенными. Чтобы предотвратить, а не лечить. Чтобы дать будущим детям самый ценный подарок – здоровье.

Когда пары планируют будущее, они думают о том, где жить, куда путешествовать, какие ценности передать. Редко кто говорит о здоровье вслух – как будто это само собой разумеется. Однако именно оно и есть самое важное.

Миргуль Баянова

“Любовь – это когда вы думаете не только о сегодняшнем дне, но и о завтрашнем”.

Ассоциированный профессор, к.м.н., врач-генетик 

родителям здоровье женское здоровье 14 февраля семья генетическое здоровье